TY - JOUR ID - 10.3969/j.issn.1674-3806.2018.12.01 TI - 基因突变与代谢性骨病 AU - 章振林 VL - 11 IS - 12 PB - SP - 1177 EP - 1180 PY - JF - 中国临床新医学 JA - UR - http://www.zglcxyxzz.com/ch/reader/view_abstract.aspx?file_no=20181201&flag=1 KW - 代谢性骨病;基因突变;二代顺序 KW - Metabolic bone diseases;Gene mutation;Next-generation sequencing AB - [摘要] 该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程。 ER -