TY - JOUR
ID - 10.3969/j.issn.1674-3806.2019.03.16
TI - 新生儿颅骨锁骨发育不全一例的RUNX2基因突变检测并文献复习
AU - 李 蕊,康文清,金 娟,郭 静
VL - 12
IS - 3
PB -
SP - 302
EP - 304
PY -
JF - 中国临床新医学
JA -
UR - http://www.zglcxyxzz.com/ch/reader/view_abstract.aspx?file_no=20190316&flag=1
KW - 颅骨锁骨发育不全;RUNX2;突变
KW - Cleidocranial dysplasia(CCD);Runt-related transcription factor 2(RUNX2);Mutation
AB - [摘要] 目的 报告颅骨锁骨发育不全(CCD)患儿1例的RUNX2基因突变检测情况。方法 患儿临床查体后进行临床及影像学检查,明确诊断为CCD。提取患者全血基因组DNA送第三方检测机构(金域医学检验中心),通过高通量基因测序检测患儿RUNX2基因型。结果 患者RUNX2基因型为c.201dupG p.(Gln68fs)。结论 成功发现了RUNX2基因的致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库。
ER -