引用本文:冯昌梅,张海滨,陈燕妮.CLCNKB 基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征1例[J].中国临床新医学,0,():-.
Feng Changmei,Zhang Haibin,Chen Yanni.CLCNKB 基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征1例[J].中国临床新医学,0,():-.
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CLCNKB 基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征1例
冯昌梅1, 张海滨2, 陈燕妮2
1.福建医科大学附属第二医院;2.作者单位： 福建医科大学附属第二医院内分泌与代谢病科
摘要:
回顾性分析1例经典型Bartter综合征患者的临床资料，对患者及其父母进行基因检测。c.1093delC+c.877G>A是一种新的CLCNKB基因复合杂合突变，可能导致经典型Bartter综合征的发生。
关键词:  低钾血症  Bartter综合征  CLCNKB 基因  基因突变
DOI：
分类号:
基金项目:
A novel compound heterozygous mutation of the CLCNKB gene in an adult with classic Bartter syndrome
Feng Changmei,Zhang Haibin,Chen Yanni
the Second Affiliated Hospital of Fujian Medical University
Abstract:
The clinical data of patient with classic Bartter syndrome（BS）were retrospectively reviewed，and genetic testing was performed in the patients and her parents. CLCNKB c.1093delC+c.877G>A was found to be a new compound heterozygous mutation novel mutation in CLCNKB gene，which may lead to the occurrence of classic Bartter syndrome.
Key words:  Hypokalemia  Bartter syndrome Hypokalemia  CLCNKB  Gene mutation