［摘要］　目的　研究中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿GATA3基因单核苷酸多态性（SNP）分布特点及其对预后的影响。方法　利用TaqMan探针荧光定量PCR法检测上海儿童医学中心2009-05～2014-12收治的678例ALL患者GATA3基因rs3781093和rs3824662两个SNP位点，分析其与早期治疗反应、预后的关系。结果　rs3781093位点C的等位基因频率为38.8%，基因型C/C监测第35天微小残留病灶阳性（D35-MRD≥0.01%）比例更高（C/C vs T/C vs T/T，47.9% vs 40.5% vs 33.5%，P=0.037），5年无复发生存率(RFS)相对较低但差异无统计学意义［C/C vs T/C vs T/T，(69.2±4.8)% vs (75.6±2.6)% vs (77.6±2.7)%，P=0.276］。rs3824662位点A的等位基因频率为38.3%，与前者存在高度连锁不平衡，基因型A/A早期治疗反应更差（D35-MRD阳性：A/A vs A/C vs C/C，50.0% vs 39.8% vs 33.7%，P=0.023），但RFS差异无统计学意义（P>0.05）。结论　中国ALL患儿的GATA3基因rs3781093和rs3824662之间存在高度连锁不平衡，rs3781093位点的C/C基因型和rs3824662位点的A/A基因型与早期治疗反应不佳相关，但未显著影响远期无复发生存率。]]> 2021/3/5 17:41:47 6true ［摘要］　焦亡是一种新的程序性细胞死亡类型，它不同于凋亡和坏死，可以由各种细胞内或细胞外刺激引发。焦亡主要由Caspase-1/3/4/5/11和Gasdermin蛋白家族介导产生，具有细胞肿胀、胞膜溶解和炎症因子释放的特点。血液肿瘤亦称恶性血液病，包括急/慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等，以恶性转化的造血干细胞异常分化和增殖为特征，是严重威胁人类健康的恶性疾病。近年来，随着细胞焦亡研究的兴起，很多学者通过对血液肿瘤中细胞焦亡机制的深入探究，发现血液肿瘤的新治疗靶点，并研究出相应的药物，揭示了焦亡在血液肿瘤发病机制中的作用，或将成为血液肿瘤的临床诊断、靶向治疗、预后评估的新方向。该文就焦亡的分子机制、焦亡在血液肿瘤中的相关研究进展进行综述，为更深入研究焦亡在血液肿瘤中的作用提供一些参考。]]> 2021/3/5 17:41:47 5true ［摘要］　目的　探讨潜在环境危险因素与儿童急性白血病发病的关系。方法　以2014-04～2020-08在广州市妇女儿童医疗中心就诊的532例初发急性白血病患儿为病例组，选取广州市妇女儿童医疗中心儿内科及儿外科门诊就诊的500例非肿瘤、非遗传性免疫/内分泌疾病患儿作为对照组，进行病例对照研究。通过问卷调查的方式记录两组儿童及其父母的基本特征、日常行为生活方式及环境暴露、父母孕期暴露情况和家庭室内外环境暴露情况等信息。采用单因素χ²检验及多因素logistic回归模型进行统计分析，并计算OR（95%CI）值。结果　按时预防接种（OR=0.085，95%CI：0.033～0.218）是儿童患急性白血病的保护因素，而儿童患传染病（OR=3.989，95%CI：2.082～7.640）、感冒次数增加（OR=2.662，95%CI：1.662～4.265）、农药/杀虫剂接触（OR=8.166，95%CI：2.304～28.938）以及母亲孕期挥发性物质接触（OR=1.874，95%CI：1.206～2.913）是儿童患急性白血病的危险因素。结论　儿童传染病史、感冒次数增加、农药/杀虫剂接触以及母亲孕期挥发性物质接触可能与儿童急性白血病发病有关。]]> 2021/3/5 17:41:47 4true ［摘要］　肺孢子菌肺炎（PCP）是由人耶氏肺孢子菌引起的呼吸系统严重机会感染。认识PCP在儿童移植受者和肿瘤患者中的危险因素和临床表现，了解其预防适应证和治疗方案，对促进早诊断和降低患病风险至关重要。考虑这一复杂的患者群体经常面临的具体挑战，该文对PCP防治进展进行综述。]]> 2021/3/5 17:41:47 3true ［摘要］　免疫性血小板减少症（ITP）是儿童时期临床最常见的获得性出血性疾病，其发病机制比较复杂。目前认为免疫异常是其发病的主要原因。而近年来肠道菌群在免疫调节自稳和免疫耐受中的作用已逐渐明确，并且其失衡在诸多免疫性疾病中起着关键的作用。因此研究肠道菌群失衡与ITP发病的关系，可以进一步通过恢复肠道菌群平衡作为防治ITP的一种新的策略。该文就ITP患者肠道菌群宏基因组学研究进展进行综述。]]> 2021/3/5 17:41:47 2true ［摘要］　急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿受疾病和肿瘤治疗的影响导致身体素质下降。过去多建议卧床休息，尽可能地放松。最近研究表明过于少动反而会导致身体功能的进一步下降。运动康复已在治疗期和治疗后的ALL患儿中应用并发现对患儿骨骼、骨骼肌、神经肌肉、心肺和心血系统损伤，以及对疲劳、身体平衡障碍和代谢改变的治疗效果显著。该文就当前ALL的运动康复训练研究进展进行综述。]]> 2021/3/5 17:41:47 1true